記者從上海國際人類表型組研究院獲悉，中國科學家初步繪制了基于上海核心隊列的全球首張人類表型組參比“導航圖”。多國科學家就人類表型組大科學計劃下科研數據跨境共享與開放的基本原則達成共識。

一張“測一切之可測”的圖

表型是生命體的生物特征。表型組，是指生物體從微觀（即分子）組成到宏觀、從胚胎發育到衰老死亡全過程中所有表型的集合。基因與環境（含環境暴露和生活方式）共同決定了表型。

人類表型組計劃就是要基于“測一切之可測”的理念，對人類的各種表型進行全尺度、全周期精密系統測量，從而解析基因—表型—環境之間以及宏觀—微觀表型之間的關聯，進一步破解各種表型和人類健康與疾病的關系。國際科學界已充分認識到，人類表型組是繼基因組之后生命科學的又一個戰略制高點和原始創新源，人類表型組大科學計劃將深刻地改變生命科學領域的科研面貌，引領生命科學的范式變革。

人類表型組計劃的首要目標就是要為未來的生命科學研究繪制“導航圖”。中國科學院院士、復旦大學校長、上海國際人類表型組研究院院長金力介紹，人類表型組的“導航圖”就是幾萬種甚至十萬種不同人類表型之間的關聯圖。他強調，“科學家們通過按圖索驥，可以大大提高生命科學的創新效率,大大提高我們對生命現象認知的能力。”這張“導航圖”，將為科學家未來進一步解析復雜生命系統的機理與奧秘指明新的方向、提供有價值的線索，是具有戰略性意義的生命科學原始創新源，有望引領新一輪健康科技與生物產業變革。

表型測量每人逾3萬個指標

北京時間11月19日晚在線舉行的國際人類表型組研究協作組理事會上，來自19個國家的21位理事和多位表型組學領域的一流科學家出席了會議，金力院士介紹了中國科學家團隊正在繪制的全球首張人類表型組參比“導航圖”的研究情況。

作為上海市市級重大專項“國際人類表型組計劃（一期）”的核心任務之一，依托在張江復旦國際創新中心建成的世界首個跨尺度、多維度人類表型精密測量平臺和自主研發的全過程、自動化表型組大數據平臺，中國科學家從2020年起開展了“上海自然人群健康表型核心隊列研究”。截至今年11月19日，已有超過730位常住上海的20—60歲志愿者完成了在張江平臺2天1夜、每人超3萬個指標的全景表型測量，使科學家首次獲得了自然人群樣本貫通宏觀至微觀尺度20余個領域類別的海量表型基線大數據，數據總量超過了3PB。

經過多學科團隊對現有數據的協同分析攻關，科學家們發現了不同表型間超過150萬個強關聯，其中約39%為跨尺度關聯，且大部分是科學界首次看到。通過這些強關聯形成的網絡，中國科學家初步繪制了基于上海核心隊列的全球首張人類表型組參比“導航圖”。

目前，面向科研用戶的導航圖數據庫網站已經上線公測，多支科學團隊正在從現有1.0版的導航圖中，篩選具有重大科學意義和應用價值的強關聯，開展進一步科研攻關。

20個國家加入研究協作組

根據構想，人類表型組國際大科學計劃最終將在全球各大洲代表性人群中進行5萬人、每人10萬個以上表型指標的全景測量和超過50萬人的特定表型應用示范測量。

要實現這一宏大目標，不可能全部由一個國家、一個團隊完成，一定需要全球多個團隊通過統一標準下的“分布式”協同測量與數據分享最終實現。因此，科研數據的跨境共享與開放是人類表型組計劃不可或缺的前提條件。

經過各國科學家的充分探討與協商，國際人類表型組研究協作組理事會就人類表型組大科學計劃下科研數據跨境共享與開放的基本原則達成共識。在兼顧安全和開放兩大精神的指引下，相關原則共識共有6條：采納“FAIR”原則（尋獲性、可及性、互用性和復用性）；安全合規；數據標準化；分類分級；多模式分場景共享；探索最佳實踐。

經過理事會上的增選，已有來自覆蓋六大洲20個國家、23家機構的學者加入國際人類表型組研究協作組，推進人類表型組國際大科學計劃國際科技合作與協同創新網絡得到進一步優化。

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